Infertilidade Masculina: Fatores Genéticos

Seus níveis hormonais estão normais, mas o espermograma está alterado ou então voce tem um espermograma normal (aparentemente) só que sua mulher não engravida ou se engravida tem um abortamento em seguida??? Entenda as possíveis alterações genéticas no homem e nos espermatozóides que podem causar a infertilidade.

O fator masculino está em geral associado a várias irregularidades nos parâmetros seminais (número de espermatozóides, motilidade e morfologia). Geralmente os casos de parâmetros seminais ruins (oligospermia, astenozoospermia, teratozoopermia ou azoopermia) estão relacionados com problemas genéticos.

 – PESQUISA DE MICRODELEÇÕES NO CROMOSSOMO Y

Uma das causas encontradas para a causa de oligospermia ou azoospermia é devida à presença de microdeleções na região AZF (Fator de azoospermia) localizada no braço longo do cromossomo Y (Yq).

 A região AZF está subdividida em 3 sub regiões, cada uma delas contendo informações genéticas específicas. A ausência total ou parcial dessas informações compromete a espermatogênese em maior ou menor grau. Quando alguma dessas regiões está ausente, dizemos que o homem é portador de uma microdeleção em seu cromossomo Y.

Existe um teste molecular que é realizado através de uma técnica chamada de PCR (reação em cadeia da polimerase) capaz de identificar especificamente as regiões do cromossomo Y que se deseja avaliar. Este teste é indicado para pacientes com baixa ou nenhuma produção de espermatozóides.

É importante ressaltar que mesmo tendo a presença de microdeleções, dependendo da região que foi deletada, é possível encontrarmos espermatozóides para uso em técnicas de Reprodução Assistida. Entretanto, o casal deve estar ciente que esse é um fator hereditário, ou seja, se a mulher engravidar e nascer um filho homem este também será portador da microdeleção.

- PGS – PESQUISA DE ANEUPLOIDIAS NOS ESPERMATOZÓIDES

A análise do espermatozoide pela técnica de hibridização por fluorescência de in situ (FISH) de homens inférteis com cariótipo normal mostrou aumento nos níveis de espermatozóides aneuplóides e diplóides em que os cromossomos sexuais são os mais afetados. Este aumento é maior em homens oligoastenoteratozoospérmicos graves, com menos de 5 milhões de espermatozóides / ml e em homens azoospérmicos.

A presença de espermatozóides cromossomicamente anormais tem sido relacionado em abortos recorrentes e, mais recentemente, com repetitivas falhas de ICSI. O diagnóstico genético pré-implantatório para triagem de aneuploidias (PGS) tem sido proposta como uma ferramenta para detectar possíveis anormalidades cromossômicas no embrião antes da sua substituição ao útero. A aplicação da PGS, em casais com uma alta incidência de anormalidades cromossômicas ou espermatozoides com cariótipo 47, XYY revelou uma alta incidência de embriões cromossomicamente anormais e, consequentemente, permite melhorar a sua performance reprodutiva.

 - TESTE DA ESTRUTURA DA CROMATINA DO ESPERMATOZÓIDE - TECE

O TECE é uma medida estatisticamente significante da infertilidade masculina e mostra que a presença de altos níveis de fragmentação tem estreita relação com insucesso gestacional mesmo em pacientes com espermograma normal.

O valor de corte estabelecido para sub/infertilidade é de 30% para o Índice de Fragmentação do DNA (IFD). Valores acima deste limite não excluem a possibilidade de fertilização normal, desenvolvimento embrionário e uma gestação a termo, porém esta associado com uma redução significante de gestação e aproximadamente o dobro de abortos.

A metodologia da realização desse exame é fácil de entender com essas duas figuras. Usamos dois tipos de corantes que tem afinidade pelo DNA um na cor verde e outro na laranja. O corante verde só "gruda" no DNA que está íntegro e o Laranja só gruda no DNA que está fragmentado. Depois colocamos em uma máquina que faz a leitura da porcentagem de espermatozóides íntegros x fragmentados. Veja na figura abaixo uma amostra de semen e veja quantos espermatozóides laranjas temos.

Além disso, o TECE avalia também a porcentagem de espermatozóides imaturos, mostrando (quando superior a 15%) uma fertilização reduzida e indicando ICSI.

A fragmentação do DNA pode resultar de múltiplos fatores como: dieta, uso de drogas, febre alta, temperatura testicular elevada, poluição, fumo e idade avançada. Com exceção da idade, a exposição a estes fatores pode ser transitória, havendo uma melhora da fragmentação do DNA com o decorrer do tempo. 

Amanhã começarei a falar uma série muito muito muito importante, compartilhem com as amigas e amigos, que será sobre os tratamentos que temos e principalmente quando são indicados...

Abraço, boa semana!! Fiquem com Deus!